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가부키 증후군은 1969년 일본에서 특징적인 얼굴 모습 및 정신발달 지연 증상으로 처음 보고됐다. 1981년 일본의 가부키 화장술과 비슷한 특징적인 얼굴에서 연유한 ‘가부키 증후군’이라는 이름으로 명명된 바 있다. 가부키 증후군 유병률은 일본에서는 인구 32,000명 당 1명의 확률로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 그 외 국가에서의 유병률에 대한 보고는 없으나 우리나라의 경우 일본과 비슷할 것으로 추정된다.
가부키 증후군은 선천성 이상 질환으로, 일본 전통연극인 ‘가부키’ 배우의 분장을 연상시키는 특유의 얼굴 생김새가 대표적인 증상이다. 그 외 경도의 정신지체, 출생 후 성장 지연, 난청, 다발성 골격계 이상, 심장 기형, 다기관 기형 증후군 등이 나타나기도 한다. 더불어 이들 환자의 65~74%는 영아기 음식 섭취를 제대로 할 수 없어 위 삽입관으로 영양 섭취를 해야 하기에 생존률이 낮은 편이다.
가부키 증후군의 원인은 명확히 알려지지는 않았다. 다만 염색체 이상(KMT2D과 KDM6A의 돌연변이)으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있으며, 그 외 소수 사례에서는 성 염색체인 X염색체 이상이 발견된 바 있다. 이에 현재로서는 유전자 이상에 따른 희귀 질환으로 추정되고 있을 뿐이다.
불명확한 원인 만큼 아직 가부키 증후군의 특별한 치료법도 없는 상황이다. 다만 각각의 환자에게 다양한 증상이 나타나는 만큼 각 증상별 치료가 주를 이루고 있다. 특히 30% 의 환자군에서 심장 이상 등 심혈관 질환이 발생한 것으로 보고되고 있어서 심장 초음파 등 정기적인 심장 검사가 중요하며, 기타 재발성 중이염 등 감염질환 또한 주요한 합병증으로 나타나 면역 기능을 보호하는 치료도 중요하다.
김믽벙 에이치플러스(H+) 양지병원 소아청소년과 과장은 “국내에서는 지난해부터 가부키 증후군을 비롯한 극희귀질환자의 경우 지정병원을 통한 입원이나 외래 치료시 건강보험 본인 부담금이 10%로 낮아져 의료비 부담이 줄어든 만큼 증상이 나타났을 때 전문의 상담 등을 통한 조기발견과 적극적인 관리가 필요하다.”고 조언했다.
